El proceso de diferenciación del aparato reproductivo involucra a diferentes mecanismos que operan en distintas etapas del desarrollo. La etapa clave de este proceso ocurre en el momento de la fecundación, cuando el sexo genético del cigoto es determinado. Aún cuando un cigoto XY ya está determinado a ser macho, durante las primeras siete semanas de desarrollo no se aprecian diferencias notorias entre embriones de diferente sexo. La función principal del cromosoma Y será la de dirigir la diferenciación de la gónada indiferenciada hacia testículo; siendo interesante de destacar que la tendencia inherente del sistema es desarrollar el fenotipo femenino en ausencia de factores virilizantes.

La función determinante del cromosoma Y se localiza en el gen SRY (región determinante del sexo del cromosoma Y), ubicado en el brazo corto de dicho cromosoma. Este gen SRY codifica la producción de una proteína no histona, de 223 aminoácidos, en los cordones sexuales primitivos. Bajo la influencia de este factor proteico se diferencian los cordones sexuales medulares, las células de Sertoli y se produce la involución de los cordones sexuales corticales. Las células de Sertoli rápidamente comienzan a producir una glico proteína, la hormona anti Mülleriana que produce la regresión del conducto paramesonéfrico (de Müller).

En esta unidad trataremos los temas de: diferenciación de la gonada, conductos genitales, descenso gonadal y genitales externos.